Detecto EB-15-215 Bedienungsanleitung Seite 7
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- Inhaltsverzeichnis
- LESEZEICHEN
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VII
ven con EB. La iniciativa partió de dos destacados investigadores médicos, el Prof. Jo-David
Fine y el Prof. Helmut Hintner. Ellos hicieron posible plasmar este valioso conocimiento
en un libro y ponerlo a disposición de una gran audiencia. Por tanto, como Presidente de
DEBRA-Austria y padre de un «niño mariposa», me gustaría expresar mi agradecimiento a
todos los que han participado en este libro.
Personalmente, tengo tres deseos para el futuro de este libro:
• Aunque la EB es rara, espero que otros especialistas de todo el mundo, no sólo los
relacionados con el tema, adquieran más conocimientos sobre esta enfermedad.
• Que este libro contribuya a mejorar la asistencia a personas afectadas por EB en todo
el mundo.
• Que se publiquen nuevos ejemplares a intervalos periódicos para actualizar los cono-
cimientos prácticos y clínicos que llevarán a la mejora de los tratamientos.
Rainer Riedl
Presidente de DEBRA-Austria
Am Heumarkt 27/3
A-1030 Viena, Austria
Tel: +43 18764030, Fax: +43 1876403030
E-mail: rainer[email protected]
- Life with 1
- Epidermolysis Bullosa (EB) 1
- PRÓLOGOS 3
- COmO PaCiente 3
- COmO madRe de un PaCiente 4
- V 5
- DEBRA-Austria 6
- VII 7
- IX 9
- XI 11
- ÍndiCe de mateRiaS 12
- XIII 13
- LiSta de COLaBORadOReS 15
- XVI 16
- BReviatuRaS PRinCiPaLeS 17
- 1. CaraCterístiCas generales 18
- 1.1. Denición 19
- 5 21
- Integrina 23
- EB juntural 26
- EB distróca 31
- Prevalencias estimadas 41
- Incidencias estimadas 42
- (datos obtenidos del NEBR) 43
- 28 - 44
- 1.4 DiagnóstiCo 46
- EB simple 47
- 32 48
- EB juntural [3, 7] 49
- EB distróca [3, 7] 49
- 34 50
- Materiales y métodos 51
- Biopsia 51
- (p. ej.: cerdo y anti-conejo) 53
- 41 57
- Robin A. J. Eady 59
- 44 . . 60
- Microscopia óptica 61
- Microscopia electrónica 61
- 46 . . 62
- 48 . . 64
- 50 . . 66
- Conclusiones 67
- 52 . . 68
- .. T 70
- 55 71
- Tipos de mutaciones en la EB 73
- Mutaciones de parada 73
- R635X y R42X en la EBJ 75
- 66 82
- 68 84
- 70 86
- 72 88
- 74 90
- Hiva Fassihi y John McGrath 94
- (Fig. 1.4.2.3-1) 97
- c 100
- Bibliografía 103
- 1.4.3 Consejo genético 107
- Johann Bauer 107
- Valoración del riesgo 108
- Proporcionar información 110
- Psicología del consejo 111
- Apoyo continuado 112
- Apoyo del asesor genético 112
- Grupos de apoyo 112
- 2.1 cutáneas 115
- 100 - 116
- 102 - 118
- Lesiones secundarias 119
- 104 - 120
- Christoph M. Lanschuetzer 122
- . 128
- Carcinoma espinocelular (CEC) 132
- Características histológicas 136
- Tratamiento 137
- Vigilancia y prevención 137
- Tratamiento quirúrgico 138
- Radioterapia y quimioterapia 140
- Etiología 141
- Melanoma maligno 144
- Carcinoma basocelular (CBC) 144
- Neoplasias extracutáneas 144
- Josef Stoiber 148
- Epidermólisis bullosa simple 149
- Signos clínicos 150
- Cicatrización de la córnea 152
- Pannus corneal 152
- Simbléfaron 154
- Ampollas de los párpados 155
- Ectropión 156
- Película lagrimal 156
- Errores de refracción 156
- 142 158
- Martin Laimer 159
- Vías respiratorias superiores 160
- 146 162
- 2.2.3 Afectación intrabucal 166
- Martin Laimer y Elke Nischler 166
- Afectación dental 167
- Hipoplasia del esmalte y EBJ 169
- 172
- 157 173
- Contenido mineral 175
- Caries y EB 176
- Estructuras de sostén 177
- Afectación de las mucosas 179
- Cánceres bucales 180
- 167 183
- Elke Nischler 184
- 170 186
- Complicaciones gástricas 188
- Desnutrición 190
- 176 192
- Jo-David Fine 194
- 180 - 196
- Signos radiográcos 197
- Intervenciones no quirúrgicas 198
- Intervenciones quirúrgicas 198
- (véase también Cap. 3.3) 198
- Resumen 200
- 188 - 204
- Complicaciones renales 205
- 190 - 206
- 192 - 208
- Osteoporosis y osteopenia 209
- 194 - 210
- 196 - 212
- 200 - 216
- Riesgo de muerte por sepsis 217
- 202 - 218
- 204 - 220
- Riesgo de divorcio 223
- Repercusión económica 224
- Depresión 226
- 3. AbordAjes terApéuticos 227
- 213 229
- 215 231
- . 236
- Fenitoína 237
- Timosina β4 238
- 223 239
- 225 241
- 227 243
- Analgesia local 246
- Analgesia general 247
- Métodos psicológicos 248
- Elke Nischler y Anja Diem 250
- Prurito en la EB 251
- Medidas generales 252
- Tratamientos tópicos 254
- Tratamientos sistémicos 254
- 256
- Antecedentes 258
- Fig. 3.2-1. Un grupo de «ni 259
- Barbara Ludwikowski 263
- 248 264
- 250 266
- 252 268
- 254 270
- Sonda de gastrostomía 271
- 256 272
- 258 274
- Lesley Haynes 275
- 260 276
- 262 278
- Necesidades nutritivas 280
- 266 282
- 268 284
- 270 286
- Valoración dietética 287
- Hierro y anemia 288
- Selenio y carnitina 290
- 276 292
- Aspectos dentales 293
- 280 296
- Margret Burger-Rafael 297
- Fisioterapia 298
- Terapias con ejercicios 298
- Hidroterapia 299
- Equinoterapia 299
- Magnetoterapia 300
- Electroterapia 300
- Termoterapia 301
- Terapia ocupacional 301
- 286 - 302
- Conclusión 304
- Colágeno tipo XVII / BPAG2 311
- Laminina 332 312
- Integrina β4 315
- Colágeno del tipo VII 316
- Modelos animales 318
- «Genoterapia natural» 319
- Aminoglucósidos 322
- Perspectivas 324
- 316 - 332
- Anja Diem 333
- Información general 334
- EB y los deportes 336
- Animales domésticos 338
- 324 340
- Aciones 341
- Medicina alternativa 341
- Etapas basadas en la edad 342
- Recién nacidos 342
- Lactancia materna 343
- Alta hospitalaria 344
- Niño en edad preescolar 345
- 330 346
- Niños en edad escolar 348
- Comienzo del colegio 348
- Adolescencia 350
- Edad adulta 350
- Elección de la profesión 351
- Manejo de vehículos 351
- Relaciones y sexualidad 351
- 336 352
- 339 355
- 340 356
- 341 357
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