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ÍndiCe de mateRiaS

1 C 

1.1 Denición – Christoph M. Lanschuetzer ....................................................... 3

1.2 Clasicación y bases moleculares de la epidermólisis bullosa hereditaria

– Christoph M. Lanschuetzer, Jo-David Fine .................................................. 6

1.3 Clasicación y bases moleculares de la epidermólisis bullosa hereditaria

– Jo-David Fine ............................................................................................ 24

1.4 Diagnóstico

1.4.1 Estudios no moleculares

1.4.1.1 Estudios histopatológicos habituales para el diagnóstico

de la epidermólisis bullosa – Martin Laimer ........................... 30

1.4.1.2 Cartografía antigénica – Gabriela Pohla-Gubo,

Elke Nischler, Helmut Hintner ................................................. 35

1.4.1.3 Microscopia electrónica en el diagnóstico de la

epidermólisis bullosa – Robin A. J. Eady ................................. 43

1.4.2 Técnicas moleculares

1.4.2.1 Análisis de mutaciones – Alfred Klausegger,

Johann Bauer .......................................................................... 54

1.4.2.2 Mosaicismo genético en la epidermólisis bullosa

– Martin Laimer ..................................................................... 65

1.4.2.3 Diagnóstico genético prenatal y preimplantacional

de la epidermólisis bullosa – Hiva Fassihi, John McGrath ........ 77

1.4.3 Consejo genético – Johann Bauer ............................................... 89

2 M   

2.1 Cutáneas

2.1.1 Manifestaciones cutáneas generales – Jo-David Fine ............................ 99

2.1.2 Nevos de la epidermólisis bullosa – Christoph M. Lanschuetzer ........... 106

2.1.3 Epidermólisis bullosa y cáncer – Jo-David Fine,

Christoph M. Lanschuetzer ................................................................... 116

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