Detecto EB-15-215 Bedienungsanleitung PDF herunterladen (Seite 188)

172  

Complicaciones gástricas

Sobre la base de los datos publicados de la población de los Estados Unidos, el reujo gastroeso-

fágico (RGE) parece ser un problema poco frecuente en los pacientes con EB; la mayor frecuen-

cia (13,95%) se encontró en los pacientes con EBJ-H. A pesar de estos datos, muchos dermató-

logos pediátricos continúan habitualmente utilizando inhibidores de la bomba de protones en

estos niños, para tratar un presunto reujo clínicamente asintomático. Se espera que un estudio

adecuadamente diseñado determine al n si tal hipótesis es correcta. Muy pocos pacientes con

EB experimentan hernias de hiato, gastritis o enfermedad péptica ulcerosa [10].

La atresia del píloro aparece en un pequeño subgrupo de pacientes con EBJ (e incluso en

un número aún menor de pacientes con EBS generalizada) [10]. Actualmente, a los lactantes

que presentan ampollas neonatales asociadas a atresia del píloro se les considera dentro de un

su/jointfilesconvert/463320/bgrupo denominado EB con atresia del píloro (EB-AP). Desde hace varios años, se sabe

que la EB-AP es causada por mutaciones de los genes ITGA6 e ITGB4, que codican los po-

lipéptidos α6 y β4 de la integrina hemidesmosómica, respectivamente [27, 28]. Sin embargo,

estudios recientes han identicado unas pocas familias con EB-AP cuyos análisis genéticos

mostraron, por el contrario, mutaciones homocigóticas en el gen de la plectina (PLEC1), que

codica otra proteína hemidesmosómica que antes era asociada a los pacientes que padecían

EBS y distroa muscular [26]. Estos resultados proporcionan más pruebas sobre la heterogenei-

dad molecular en la EB y resaltan la importancia de realizar cribados mediante inmunouores-

cencia a los pacientes con EB-AP, no sólo para una carencia de integrina α6β4, sino también de

plectina. El diagnóstico clínico de la EB-AP se realiza invariablemente en las primeras 24 horas

de la vida, mediante una simple radiografía de la porción superior del abdomen. Cuando existe,

esta anomalía gástrica debe corregirse de forma quirúrgica.

Complicaciones del tubo digestivo inferior

La molestia más común asociada al tubo digestivo inferior en los pacientes con EB es el

estreñimiento crónico (a veces asociado a impactación fecal), que se describe con mayor

frecuencia en los tipos más graves de EB (Tabla 2.2.4-1).

El estreñimiento puede deberse en parte a la negativa, consciente o reeja, a defecar, debido

a la presencia de erosiones, suras o estrechamientos anales dolorosos. Otros factores de riesgo

son los asociados a la ingesta escasa de alimentos por vía oral, al poco consumo de bra y a la pér-

dida excesiva de líquidos a través de la piel. El tratamiento solo con reblandecedores de las heces

y laxantes por lo general es infructuoso, si no se complementa con el consumo de abundantes

líquidos y alimentos ricos en bra [17]. En los niños gravemente afectados, ha demostrado ser

beneciosa la administración de lactulosa por vía oral. En casos muy poco frecuentes de estreñi-

1 2 ... 183 184 185 186 187 188 189 190 191 192 193 ... 356 357

Keine Kommentare

Detecto EB-15-215 Bedienungsanleitung Seite 188