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3.6. Tratamiento molecular de la epidermólisis bullosa

Martin Laimer y Johann W. Bauer

En la genoterapia se aprovecha el potencial actual de la biotecnología para la manipulación de

secuencias de la expresión génica con nes terapéuticos. Por ello, se la considera una nueva alter-

nativa terapéutica para enfermedades hereditarias o adquiridas comunes en los humanos, y para

las que no hay tratamiento disponible o, si lo hay, no es muy ecaz. En la última década se han

logrado importantes avances tecnológicos en la investigación de los trastornos hereditarios. Estos

avances han aportado nuevos conocimientos sobre los mecanismos génicos y moleculares de es-

tas enfermedades y, además, han permitido la creación de clasicaciones moleculares detalladas,

una mejor comprensión de la correlación entre el genotipo y el fenotipo, la mejora del consejo

genético y del pronóstico y la realización de diagnósticos previos a la implantación y prenatales

mediante análisis del ADN (Cap. 1.4.2.3). La continua investigación de los mecanismos génicos

de las enfermedades hereditarias aporta las bases necesarias para crear y aplicar técnicas especí-

cas destinadas a contrarrestar expresiones génicas disfuncionales. En este último caso, los rápidos

avances en el diseño de vectores, la transferencia de genes, la regulación de la expresión de genes

especícos y la inmunomodulación han acercado los intentos de manipulación molecular con

nes terapéuticos a la práctica clínica.

La piel resulta especialmente atractiva para la aplicación de la genoterapia, tanto por su

accesibilidad como por la visualización instantánea de los resultados, cuando se desea valorar

los efectos de las transferencias de genes mediante preparados tópicos o inyectables de una

forma mínimamente cruenta. Además, la transferencia de genes por vía cutánea puede em-

plearse en un gran número de enfermedades (en la Fig 3.6-1 se presenta un resumen de los

enfoques actuales de la genoterapia por vía cutánea). Además de ser un órgano diana primario

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